Рахитоподобные заболевания
Рахитоподобные заболевания — генетически обусловленные и приобретенные состояния, сопровождающиеся изменениями костной ткани, фенотипически аналогичными витамин D-дефицитному рахиту.
К рахитоподобным заболеваниям относят формы витамин D-зависимого (псевдодефицитного) рахита и формы витамин D-резистентного рахита. Большинство рахитоподобных заболеваний являются наследственными тубулопатиями.
Формы рахитоподобных заболеваний:
- гипофосфатемический рахит
- дефицит 1α-гидроксилазы
- врожденный витамин D-резистентный рахит
- почечный тубулярный ацидоз
- псевдогипопаратиреоз
- Синдром де Тони — Дебре — Фанкони
- врожденная гипофосфатазия
- другие редкие синдромы (цистиноз, ARS-синдром, лизинурическая белковая непереносимость, синдром врожденного линейного сального невуса, билиарная атрезия, несовершенный остеогенез, синдром Лоу, тирозинемия, синдром Фанкони-Бикель, митохондриальные заболевания, дефект 25-гидроксилазы, HDR-синдром, синдром Дента.