Лаборатория «Генетико»

Распространённой онкопатологией среди мужского населения является рак предстательной железы, который уступает первенство лишь раку легкого. Заболевание встречается у мужчин в любом возрасте, независимо от профессиональной деятельности и национальности. В России опухолевый процесс диагностируется в среднем у 62 человек на 100 000 населения. А это около 14,1 % всех онкологий.

Рак предстательной железы (РПЖ) развивается в результате неконтролируемого роста опухолевых клеток предстательной железы. Рак простаты – злокачественная опухоль, которая является одной из самых распространенных у мужчин.

Механизм развития и точные причины, которые приводят к появлению рака предстательной железы, до конца не изучены. Среди факторов риска — курение, злоупотребление алкоголем, чрезмерное употребление животной пищи и вредные условия труда. Наличие рака предстательной железы у близких родственников увеличивает риск заболевания.

Медленный рост опухоли и отсутствие симптомов на ранних стадиях характерны для большинства случаев рака простаты. Однако встречаются и высокозлокачественные формы опухолей простаты, которые склонны к быстрому распространению в окружающие их ткани (инвазивному росту) и другие органы (метастазированию).
Для постановки точного диагноза назначается комплексное обследование, которое может включать анализ на уровень ПСА и трансректальное УЗИ. Окончательный диагноз выставляется после биопсии предстательной железы и гистологического исследования полученного материала. Последний метод позволяет определить «сумму Глисона». Этот показатель позволяет оценить уровень дифференцировки клеток и подобрать эффективное лечение рака простаты. Кроме того, в план обследования могут быть включены дополнительные методы, например, МРТ, радиоизотопные исследования, ПЭТ-КТ и др.

Чтобы выявить рак предстательной железы на ранних стадиях, мужчинам в возрасте от 50 лет при отсутствии симптомов необходимо 1 раз в год проходить осмотр врача-уролога, выполнять исследование уровня простатспецифического антигена в крови (ПСА) и УЗИ мочеполовой системы. При наличии показаний врач может назначить КТ- или МРТ-исследования малого таза. Мужчинам с наследственными случаями рака предстательной железы профилактические осмотры и обследования необходимо проводить с 45 лет.

4 февраля ежегодно отмечается Всемирный день борьбы с раком. Он учреждён в 2005 году Международным союзом по борьбе с онкологическими заболеваниями.

Каждые два года Всемирный день борьбы с раком имеет свою тему. Так, в 2019-2021 годах он проходил под лозунгом "Я есть и я буду". Тема Всемирного дня борьбы против рака в период 2022-2024 гг.: "Заботы достойны все".

Цель проведения Всемирного дня – привлечение общественного внимания к глобальным проблемам, связанных с онкологическими заболеваниями, повышение осведомленности о методах профилактики, раннем обнаружении и лечении.

Около двух третей новых случаев онкологических заболеваний приходятся на 10 типов рака, констатировали в ВОЗ. В 2022 году наибольшее распространение в мире получил рак легких (2,5 млн, или 12,4% всех новых случаев). На втором месте - рак молочной железы у женщин (2,3 млн случаев, 11,6%), за ним следуют колоректальный рак (1,9 млн, 9,6%), рак предстательной железы (1,5 млн, 7,3%) и рак желудка (970 тыс., 4,9%). Рак легких был основной причиной смертности от онкологических болезней (1,8 млн смертей, 18,7%). За ним следуют колоректальный рак (900 тыс., 9,3%), рак печени (760 тыс., 7,8%), рак молочной железы (670 тыс., 6,9%) и рак желудка (660 тыс., 6,8%). У женщин наиболее часто диагностируемым видом рака и основной причиной смертности от онкологических болезней в 2022 году был рак молочной железы, у мужчин - рак легких.

По данным ВОЗ, быстрорастущее глобальное бремя рака "отражает как старение и рост населения, так и изменения в подверженности людей факторам риска". Среди ключевых факторов роста заболеваемости названы табак, алкоголь, ожирение и загрязнение воздуха.

Снизить заболеваемость раком можно только за счет профилактики, а уменьшить смертность — посредством своевременного обследования и лечения. Если в семье есть родственники с злокачественной опухолью, требуется пройти исследование на наследственные формы опухоли. Их выявление на доклинической стадии, на этапе диспансеризации, является эффективным способом снижения смертности от онкозаболеваний.

Важно следовать здоровому образу жизни и повышать иммунитет, укреплять организм и отказаться от вредных привычек, придерживаться правильного рациона питания и поддерживать физическую активность.

Пусть Новый год подарит самые желанные подарки, положительные эмоции и мысли.

Пусть он принесет много радостных событий, встреч и осуществит все ваши мечты и планы.

Желаем процветания, вдохновения и успеха, крепкого здоровья, благополучия!

С наступающим 2024 годом!

Уважаемые пациенты!

🎄В Новогодние праздники наша лаборатория и медицинский центр будут работать по следующему графику:

30.12.23 - приём материала с 10:00 до 17:00.
31.12.23-02.01.24 - выходные дни.
03.01.24 - приём материала с 10:00 до 14:00.
04.01.24 - выходной день.
05.01.24 - приём материала с 10:00 до 14:00.
06-08.01.24 - выходные дни.
с 09.01.24 - работа в штатном режиме.

🎉Работа Медицинского центра:
30.12.23 - 08.01.24 - выходные дни.
с 09.01.24 - работа в штатном режиме.

🎁Работа call-центра без выходных - с 8:00 до 20:00.

Напоминаем адрес лаборатории:
🏥 Москва, проспект Вернадского, 96
📞 Запись на исследования по предварительной записи по телефону 8 800 250 90 75.

#генетическаялаборатория #генетическиеанализы #genetico #графикработы #консультациягенетика #врачгенетик

13 декабря 2023 года центр Genetico впервые провел Всероссийский генетический диктант. В качестве площадок для его проведения выступили 255 учебных заведений.

Одним из ВУЗов, поддержавших проведение диктанта, стал Омский Государственный педагогический университет. Написать диктант выразили желание многие студенты ОмГПУ. «Акция проводится для популяризации знания в целом и в области генетики в частности. Именно этот диктант очень узкоспециализированный, тем не менее он актуален не только для студентов, но и для всех, кто связан с генетикой», — рассказала ассистент кафедры биологии и биологического образования ОмГПУ Анастасия Копченкова.

Зарегистрировались на прохождение диктанта 3798 участников, прошли диктант - 2200. Диктант проходил в онлайн-формате, поэтому принять участие можно было из любой точки России. Мы планируем продолжать заниматься популяризацией генетики и хотели бы сделать генетический диктант ежегодным.

Российское общество медицинских генетиков (РОМГ), при участии Ассоциации медицинских генетиков (АМГ) разработало и опубликовало в журнале Медицинская генетика Рекомендации по хромосомному микроматричному анализу.

Хромосомный микроматричный анализ – этот метод диагностики, с помощью которого специалисты выявляют отклонения в генетическом материале и исследуют его последовательность в каждой хромосоме. Методика помогает выявить самые незначительные «поломки» на хромосомном уровне.

В группу разработчиков документа вошли сотрудники ведущих медико-генетических организаций России, среди авторов - Твеленёва Александра Александровна, врач-лабораторный генетик Центра Genetico.

В рекомендациях отражены показания к назначению хромосомного микроматричного анализа, а также рассматриваются вопросы интерпретации клинической значимости выявляемых хромосомных вариантов, и медико-генетического консультирования семей пациентов с хромосомными болезнями.

В последнее десятилетие хромосомный микроматричный анализ занял прочную позицию в практике генетических лабораторий как для постнатальной, так и для пренатальной диагностики хромосомных аномалий. Важность разработки таких рекомендаций заключается в необходимости качественного исполнения протокола исследования и в корректной интерпретации полученных результатов.

По словам эксперта центра Genetico Твеленёвой А.А. «Опубликованные рекомендации по хромосомному микроматричному анализу являются итогом масштабной и успешной коллаборации. В их основу положен уникальный накопленный опыт ведущих специалистов в области молекулярной цитогенетики. Помимо этого, особенностью данного документа является масштабность его возможного применения. Он будет полезен врачам-генетикам, которые проводят предтестовые консультации и определяют тактику дальнейшего ведения пациентов в зависимости от полученных результатов; врачам-лабораторным генетикам и биологам, которые проводят постановку исследования и осуществляют его анализ; а также специалистам, использующим другие методы обнаружения вариаций числа копий ДНК, для интерпретации и определении клинической значимости обнаруженных находок».

В рамках программы «Погружение в индустрию 2023», студенты Сколтеха прошли практику в Genetico в отделе биоинформатики и представили постеры по итогам на мероприятии Industry Day.
Генеральному директору Genetico, Каймонову Владимиру Сергеевичу, была вручена памятная награда в благодарность за организацию данной практики.

Программа производственной практики "Погружение в Индустрию" нацелена на решение краткосрочной технологической задачи, которую студенты магистратуры Сколтеха реализуют в компаниях-партнёрах.

Цель программы — дать студентам Сколтеха реальный практический опыт работы в промышленном секторе, развить знания и навыки, необходимые для достижения результатов, посредством инженерии и инноваций.

Genetico способствует популяризации генетики, подготовке кадров и развитию интереса молодежи к науке.

Уже два года как существует база данных генетических вариантов RUSeq и мы провели опрос, чтобы узнать про использование базы медицинскими работниками.

В опросе приняли участие врачи (45% опрошенных), лабораторные специалисты (15%), бионформатики (9%), научные сотрудники (31%).

60% опрошенных знают о существовании базы RUSeq, а 45% опрошенных - используют базу в своей практике уже сейчас.

Участники опроса преимущественно используют базу данных для уточнения частоты редких мутаций в популяции и для постановки диагноза. На вопрос о планах использования базы RUSeq в своей практике в будущем 81% опрошенных ответили положительно.

ℹ️ База данных RUSeq основана на статистической обработке результатов секвенирования (расшифровки) более 6000 образцов ДНК человека и содержит в себе перечень всех генетических вариантов, встретившихся у людей, включенных в выборку, и информацию о том, у какого количества человек был выявлен тот или иной вариант. В базу данных вошло более 500 000 новых (ранее не описанных) вариантов. При этом генетическая информация отдельных индивидуумов в базе отсутствует. В настоящее время лаборатории продолжают работу по секвенированию новых образцов и дополнению базы данных RUSeq.

RUSeq - первая российская открытая база данных генетических вариантов (полиморфизмов, мутаций) и их встречаемости в российской популяции. База создана Центром Genetico и лабораторией Сербалаб. Работа проводилась в сотрудничестве с Институтом биоинформатики.

Осень традиционно богата на события, выступления и конференции, в которых Genetico принимает участие.

В сентябре традиционно приняли участие в Ежегодной международной конференции РАРЧ «Репродуктивные технологии сегодня и завтра».
11 ноября Врач-генетик, врач-лабораторный генетик, медицинский директор Genetico - Елизавета Валерьевна Мусатова представила доклад «Моногенные причины репродуктивных потерь» на V Международном юбилейном конгрессе КАРМ «Современные подходы к лечению бесплодия. ВРТ: настоящее и будущее» (город Алматы).

На Международной научно-практической конференции по молекулярной диагностике с 14 по 16 ноября было представлено два доклада:
• «Наследственные опухолевые синдромы: нюансы интерпретации данных NGS» представила Руководитель направления онкогенетики, руководитель отдела биоинформатики - Дарья Николаевна Хмелькова
• «ПГТ моногенных заболеваний» представила Врач-генетик, врач-лабораторный генетик, медицинский директор Genetico - Елизавета Валерьевна Мусатова

24 ноября в стенах Дагестанского государственного медицинского университета Врач-генетик -Наталья Владимировна Ветрова представила доклад на тему: «Междисциплинарные вопросы педиатрии и неврологии»

И в завершении, 30 ноября Елизавета Валерьевна Мусатова на I Всероссийском Междисциплинарным конгрессе Women's NATURE выступила с докладом «Наследственный рак. Современные методы профилактики у потомства».

Декабрь порадует прямыми эфирами – врач-генетик Ряжская Светлана Андреевна проведет два прямых эфира: Подготовка к беременности и ответы на вопросы подписчиков, которые мы собирали несколько месяцев.

А также, нас ждет совместный прямой эфир Елизаветы Валерьевны Мусатовой и Алеси Геннадьевны Львовой (медицинский директор, репродуктолог (GMS Clinic), к.м.н.) о ПГТ-А.

🎉Начинаем цикл совместных публикаций с клиникой [club147629101|@gmseco] о ПГТ.
В них мы расскажем, что такое ПГТ и как оно проводится, какая она - лаборатория ПГТ, а также проведем прямые эфиры со специалистами.

❗️ПГТ-А (преимплатационное генетическое тестирование хромосомных аномалий) – это генетический скрининг хромосомных аномалий до переноса эмбриона в матку.

Весь процесс ПГТ можно разделить на этапы:
🧬 1 этап. Биопсия: на 5-6 сутки жизни эмбриона, полученного в рамках протокола ЭКО, эмбриолог берет несколько клеток для генетического исследования. В это время эмбрион состоит из клеток внутренней клеточной массы (ВКМ), образующие ткани и органы плода, и клеток трофэктодермы – образующие внезародышевые структуры (плаценту). ДНК из нескольких клеток трофэктодермы и будет исследоваться в процессе ПГТ-А.
На время проведения ПГТ-А, эмбрионы замораживаются.

🧬 2 этап. Проведение самого ПГТ-А:
в лаборатории ДНК, полученная из нескольких клеток, многократно умножается (этап называется амплификация), далее происходит секвенирование и обработка полученных данных.

Секвенирование проводится методом NGS (next generation sequencing – высокопроизводительное секвенирование), позволяющим увидеть хромосомный статус образца (анеуплоидии, сегментарные нарушения, мозаицизм).

После окончания секвенирования, полученная информация по каждому образцу загружается в специальную программу, в которой происходит обработка данных.

🧬 3 этап. Проверка заключения. Очень важный этап, в ходе которого заключения по каждому образцу проверяется ТРЕМЯ специалистами.

🧬 4 этап. Выдача заключения: по результатам ПГТ-А выдается заключение, какой из эмбрионов рекомендован к переносу.

#генетика
#ЭКО
#репродукция
#секвенирование
#ngs
#genetico