Ген

Уважаемые пациенты!

🎄В Новогодние праздники наша лаборатория и медицинский центр будут работать по следующему графику:

30.12.23 - приём материала с 10:00 до 17:00.
31.12.23-02.01.24 - выходные дни.
03.01.24 - приём материала с 10:00 до 14:00.
04.01.24 - выходной день.
05.01.24 - приём материала с 10:00 до 14:00.
06-08.01.24 - выходные дни.
с 09.01.24 - работа в штатном режиме.

🎉Работа Медицинского центра:
30.12.23 - 08.01.24 - выходные дни.
с 09.01.24 - работа в штатном режиме.

🎁Работа call-центра без выходных - с 8:00 до 20:00.

Напоминаем адрес лаборатории:
🏥 Москва, проспект Вернадского, 96
📞 Запись на исследования по предварительной записи по телефону 8 800 250 90 75.

#генетическаялаборатория #генетическиеанализы #genetico #графикработы #консультациягенетика #врачгенетик

🎉Начинаем цикл совместных публикаций с клиникой [club147629101|@gmseco] о ПГТ.
В них мы расскажем, что такое ПГТ и как оно проводится, какая она - лаборатория ПГТ, а также проведем прямые эфиры со специалистами.

❗️ПГТ-А (преимплатационное генетическое тестирование хромосомных аномалий) – это генетический скрининг хромосомных аномалий до переноса эмбриона в матку.

Весь процесс ПГТ можно разделить на этапы:
🧬 1 этап. Биопсия: на 5-6 сутки жизни эмбриона, полученного в рамках протокола ЭКО, эмбриолог берет несколько клеток для генетического исследования. В это время эмбрион состоит из клеток внутренней клеточной массы (ВКМ), образующие ткани и органы плода, и клеток трофэктодермы – образующие внезародышевые структуры (плаценту). ДНК из нескольких клеток трофэктодермы и будет исследоваться в процессе ПГТ-А.
На время проведения ПГТ-А, эмбрионы замораживаются.

🧬 2 этап. Проведение самого ПГТ-А:
в лаборатории ДНК, полученная из нескольких клеток, многократно умножается (этап называется амплификация), далее происходит секвенирование и обработка полученных данных.

Секвенирование проводится методом NGS (next generation sequencing – высокопроизводительное секвенирование), позволяющим увидеть хромосомный статус образца (анеуплоидии, сегментарные нарушения, мозаицизм).

После окончания секвенирования, полученная информация по каждому образцу загружается в специальную программу, в которой происходит обработка данных.

🧬 3 этап. Проверка заключения. Очень важный этап, в ходе которого заключения по каждому образцу проверяется ТРЕМЯ специалистами.

🧬 4 этап. Выдача заключения: по результатам ПГТ-А выдается заключение, какой из эмбрионов рекомендован к переносу.

#генетика
#ЭКО
#репродукция
#секвенирование
#ngs
#genetico

-20% ЧЕРНАЯ ПЯТНИЦА!

Начинаем радовать Вас скидками уже в четверг 😉

Только три дня — 9, 10 и 11 ноября дарим СКИДКУ -20% на:

• БИОРЕВИТАЛИЗАЦИЮ И КОНТУРНУЮ ПЛАСТИКУ

• ПРОЦЕДУРЫ АППАРАТОМ HARMONY*

• СРЕДСТВА ДЛЯ ДОМАШНЕГО УХОДА

• ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ

Успейте воспользоваться выгодным предложением!

*Кроме процедур удаление сосудов на ногах и Clear Lift
Сроки акции с 9.11.2023 по 11.11.2023.
Подробности у администраторов.

—————
г. Казань
ул.Камалеева, 26/12
📞 (843)222-52-52

#эстетиксити #генетическийтестказань #биоревитализацияказань #днктестказань #скидкиказань #чернаяпятницаказань

Уважаемые пациенты!

В ноябре наша лаборатория будет работать по следующему графику:

C 4 по 6 ноября - выходные дни. Приём пациентов и забор биоматериала у пациентов в медицинском центре проводиться не будет.
с 7 ноября работаем в обычном режиме.

Напоминаем адрес медицинского центра: Москва, проспект Вернадского, 96
Запись на исследования по предварительной записи по телефону 8 800 250 90 75.

#генетическаялаборатория #генетическиеанализы #genetico #графикработы #консультациягенетика #врачгенетик

Направление в центрах #ЭстетикСити, которое поможет лучше узнать организм, его потребности и особенности. Генетическое исследование ⬇️

Генетика влияет на продолжительность жизни и развитие возрастных заболеваний.
Понимание своих генов поможет вам скорректировать свой образ жизни, предотвратить заболевания и сохранить здоровье в любом возрасте.
⠀
‼Наши гены не меняются. Генетический тест может дать рекомендации на всю жизнь.

ДНК-тест — это своеобразный навигатор, который поможет узнать основные особенности организма и найти ответы на множество вопросов:

- подходящий спорт и рацион питания;
- реакция организма на кофе, лактозу, глютен и алкоголь;
- механические свойства кожи и синтез коллагена;
- метаболизм основных витаминов;
- защита от серьезных заболеваний;
- о рисках непереносимости тех или иных продуктов,
- о вероятности возникновения различных заболеваний и о многом другом.
⠀
Вместе со специалистами #ЭстетикСити Вы сможете детально разобраться в своих генетических особенностях и под чутким руководством составить персональную программу оздоровления, а также эффективно внедрить полезные привычки в свою жизнь.
—————
г. Казань
ул.Камалеева, 26/12
📞 (843)222-52-52
ул. Абсалямова, 19 ⠀
📞(843) 221-03-53
—————
Альметьевск; ул. Тимирязева, 47
📞8(8553) 45-80-49
—————
Нижнекамск; ул. Химиков, 53
📞(8555) 42-09-88.
#эстетиксити #генетическийтестказань #генетикаказань #днктестказань

🗓️ Сегодня, 29 сентября, мы отмечаем Всемирный день сердца, который был впервые был организован в 1999 году по инициативе Всемирной федерации сердца. Эту инициативу поддержали Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ), ЮНЕСКО и другие значимые организации.

❤️Всемирный день сердца — это глобальная кампания в области здравоохранения. Ее задача повышение осведомлённости о заболеваниях сердечно-сосудистой системы, причинах их возникновения и способах предотвращения.

🌍 В нашей стране Всемирный день сердца открывает Российскую национальную неделю здорового сердца. К мероприятиям приурочены конференции, семинары, круглые столы, в которых принимают участие медицинские работники.

❗️По данным ВОЗ, сердечно-сосудистые заболевания являются главной причиной смертности в мире и ежегодно уносят до 18 миллионов жизней. Это число можно снизить, если мы будем следить за нашим здоровьем, правильно питаться, больше двигаться, заниматься спортом и регулярно проходить медицинские обследования.

🧬Определить возможные генетические причины болезней сердца можно в ходе исследования Кардио-панель Genetico - наиболее полное мультигенное тестирование, которое проводится методом секвенирования нового поколения (NGS).
Для тех, у кого есть риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, мы предлагаем скрининг на наличие генетических патологий при помощи полногеномного и полноэкзомного секвенирования.

📱Записаться на исследование можно по телефону 8 800 250 90 75

Будьте здоровы и берегите свое сердце!

#кардиопанель
#ngs
#экзом
#геном
#деньсердца

«Родила царица в ночь не то сына, не то дочь…». В современном мире никто не хочет оказаться на месте царя Салтана, поэтому к планированию беременности зачастую подходят ответственно. Но знали ли вы, сколько существует «достоверных» способов поспособствовать зачатию ребенка определенного пола? Как оказалось, их очень много и в этом посте мы разберем самые, на наш взгляд, примечательные.

1. Приметы. Например, у древних славян считалось — если женщина любит мужчину больше, чем он её, - то родится девочка, а если наоборот - то мальчик. По китайской примете для того, чтобы родился мальчик, женщине во время полового акта нужно лечь головой на север, а для зачатия девочки — на юг.

2. «Обновление крови». Существует теория обновления крови, не имеющая научных подтверждений. Она основывается на том, что у человека через определенное время происходит обновление организма, в том числе обновляется кровь. У мужчины раз в четыре года, у женщины раз в три года. Чтобы рассчитать пол будущего ребенка, необходимо возраст матери разделить на три, возраст отца на четыре. Сравнить полученные остатки, Чей остаток меньше, ребенок того пола и родится.

3. Диета. В сети легко можно найти перечень продуктов, которые необходимо употреблять будущей маме, чтобы зачать ребенка желаемого пола. Если пара хочет мальчика, советуют употреблять пищу, богатую натрием и калием, если девочку, то в меню должны быть продукты, богатые магнием и кальцием. Несомненно, правильное питание положительно сказывается на здоровье любого человека, но придерживаться подобных диет необходимо только после обсуждения её с лечащим врачом, поскольку несбалансированное питание (в данном случае, увеличение количества употребления одних продуктов) грозит обострением хронических заболеваний, снижением иммунитета, состоянием гиповитаминоза и при этом совершенно не способствует рождению ребенка желаемого пола.

А теперь, поговорим о том, от чего на самом деле зависит пол будущего ребенка.

У каждого из нас по 46 хромосом, и, в зависимости от пола, у женщин это 46,XX, а у мужчин – 46,XY. В половых клетках содержится ровно половина генетического набора от каждого родителя, по 23 хромосомы, из которых одна – половая. Мать может передать ребенку только X хромосому, тогда как отец может передать одну из двух – или X, или Y. Следовательно, пол будущего ребенка целиком зависит от того, сперматозоид с какой половой хромосомой успеет оплодотворить яйцеклетку.

Так ли уж велика разница, мальчик родится или девочка? Любой ребенок – это огромная радость и любовь родителей. И предрассудки и желания родителей никак не должны сказываться на той любви, которую будет чувствовать малыш.

#полребенка
#генетика
#беременность

🎉25 июля 1978 года в Великобритании родилась Луиза Браун - первый ребёнок, зачатый с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). И именно в этот день отмечается Всемирный День вспомогательных репродуктивных технологий.

С момента первого ЭКО в мире родилось не менее 12 миллионов детей! И все это было бы невозможным без специалистов в области ВРТ.

🎁Команда Genetico от всей души поздравляет всех причастных к этому дню специалистов. Именно благодаря Вам и вашему кропотливому ежедневному труду рождается долгожданное чудо!

Спасибо, что дарите счастье быть родителями!

#деньврт
#врт
#ЭКО
#генетика
#эмбриология
#репродукция

📒23 июня 2023 года на базе Научно-исследовательского Института
акушерства и гинекологии имени Д. О. Отта было проведено рабочее заседание Российского общества медицинских генетиков
по актуальным вопросам скрининга носительства - обследования пар, планирующих беременность, для получения информации о возможных рисках рождения у них детей с генетической патологией.

В заседании приняли участие ведущие специалисты отрасли. В их числе генеральный директор Genetico Владимир Каймонов и медицинский директор Genetico Елизавета Мусатова.

🧬 Скрининг носительства помогает выявить генетические особенности супругов, которые несут риски для здоровья будущих детей. Оптимальным временем проведения такого обследования считается период до наступления беременности. При своевременном информировании будущих родителей о возможных рисках рождения больного ребенка, семья может воспользоваться широким рядом возможностей современной медицины.

Моногенные заболевания - это группа наследственных заболеваний, причиной которых являются мутации в одном гене, ассоциированном с данным заболеванием. Общая распространенность моногенной патологии среди новорожденных составляет около 1%.

В настоящее время насчитывается более 8000 моногенных заболеваний.

👨‍👩‍👧‍👦Семьи, в которых выявлен высокий риск, могут заранее подготовиться к рождению особенного ребенка, или, например, прибегнуть к процедуре ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием на моногенное заболевание (ПГТ-М).

ПГТ-М позволяет еще до наступления беременности узнать какие, из полученных в протоколе ЭКО, эмбрионы не унаследовали заболевание, и сосредоточиться на их переносе в организм будущей мамы.

🎤Медицинский директор Genetico Елизавета Мусатова рассказала о вариантах услуг скрининга носительства, доступных в России и за рубежом. В лаборатории Genetico ПГТ-М проводится при всех наследственных моногенных заболеваниях. Точность
тестирования составляет 99,5%.

«По опыту Genetico большинство семей обращается за проведением ПГТ-М на такое частое заболевание, как СМА (спинальная мышечная атрофия), уже столкнувшись с рождением ребенка с заболеванием. Скрининг носительства, пройденный на этапе подготовки к беременности, помогает семье узнать о всех возможных вариантах действий при планировании беременности и выбрать подходящий именно им».

🧬 В настоящее время моногенные наследственные заболевания являются показанием для проведения процедуры ЭКО, которую сегодня можно пройти в том числе по ОМС (обязательное медицинское страхование). А вот процедура ПГТ пока оплачивается за счёт пациентов и не покрывается государством. Многие специалисты выступают за включение в стандарты ОМС преимплантационной диагностики при ЭКО для семей с рисками рождения детей с генетической патологией.

#пгтм
#скринингнаносительство
#пгт
#ЭКО
#генетика
#врачгенетик
#genetico

🧬 Синдром Альстрема – это редкое аутосомно-рецессивное заболевание (т.е. для развития заболевания у ребенка оба родителя должны быть носителями и передать ребенку мутации в одном и том же гене).

🧬 Причиной заболевания являются мутации в гене ALMS1, в настоящее время выявлены наиболее часто встречающиеся из них в так называемых «горячих участках» гена – в 8, 10 и 16 экзонах.

🧬 Возраст начала и тяжесть заболевания варьируют в разных семьях, общая клиническая картина следующая:
Синдром Альстрема характеризуется развитием сахарного диабета вследствие резистентности к инсулину и ожирения за счет гиперфагии (чрезмерного увеличения аппетита) в течение раннего детского возраста. Позже присоединяются нарушение слуха и зрения, нистагм, светобоязнь, пигментный ретинит, что может приводить и к полной потере зрения. Нарушение слуха проявляется нейро-сенсорной тугоухостью от умеренной до тяжелой степени. Кроме сахарного диабета встречаются другие эндокринные нарушения: гипотиреоз, гипогонадизм (недостаточность половых желез) – как гипо-, так и гипергонадотропный, гирсутизм (чрезмерное оволосение), нарушение роста и полового развития (у девочек проявляется поликистозом яичников и нарушением менструального цикла, у мальчиков – крипторхизмом).

🧬 Часто у детей с синдромом Альстрема уже в раннем возрасте (от младенчества до 5 лет) развиваются системные поражения – дилатационная кардиомиопатия, почечная, легочная или печеночная недостаточность. Для этих детей характерно наличие астмы и частых респираторных инфекций, хронического гепатита и хронического нефрита. Могут выявляться нарушения осанки, низкий рост и повышение артериального давления.

Большинство пациентов имеют нормальный интеллект, хотя отмечены случаи задержки умственного развития.

🧬 На сегодняшний день заболевание не имеет своего специфического лечения, применяется только симптоматическая терапия для облегчения симптомов заболевания. Прогноз относительно течения заболевания и продолжительности жизни зависит от тяжести проявлений синдрома Альстрема и его осложнений.

Материал подготовлен врачом-генетиком Ряжской С.А.

#врачгенетик
#генетикмосква
#genetico